Neuron 1 (SMN1) Kit de detecção de genes PCR em tempo real
Descrição
Introdução
A atrofia muscular espinhal (SMA) é um distúrbio neurodegenerativo causado por mutações no SMN1 (codificação da proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN)). O SMN1 é o principal responsável por fazer proteína de neurônio motor de sobrevivência (SMN), que é necessária para manter a função normal do neurônio motor. Sem proteína SMN suficiente, os neurônios motores degeneram, causando perda progressiva do movimento muscular controlado. Normalmente, quanto mais cedo o início da doença, mais graves os sintomas. Sem detecção precoce e tratamento, a AME também pode resultar em morte prematura.
A incidência mundial de SMA é de 1 em 10.000 nascidos vivos ou 7,8-10 em 100.000 nascidos vivos. Além disso, a idade de início desta doença é possível de lactente para adulto, sua taxa de incidência é de 1/10000 x 1/6000, e a taxa de carga populacional é de 1/60 x 1/40. De acordo com as estatísticas, cerca de 95% dos pacientes com SMA apresentaram deleção homozigótica do gene exon 7 e/ou 8 do SMN1. O acesso à triagem portadora pré-concepcional, diagnóstico pré-natal e aplicação de tecnologias reprodutivas avançadas é susceptível de reduzir a incidência de AME em muitas partes do mundo.
O kit de PCR de detecção de ânio de bioperfectus Survival neuron 1(SMN1) destina-se à detecção qualitativa in vitro do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1) exon 7 e (ou) exon 8 e o número de cópias do SMN1 no 7o léxon e (ou) no 8o léxon em amostras de sangue anticoagulados EDTA humanos.
Caracteristicas
- Comprehensive COverage abrangente: Clarifying o status dos pacientes, portadores e indivíduos normais
- C ost-effective: plataforma de tecnologia PCR, mais detecção e baixo custo
- CT CT M ethod: E lim inating os erros de diluição que ocorrem ao criar uma curva padrão
